Science：对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析
肿瘤产生的一个关键标志是癌细胞在其基因组中获得了正常组织中不存在的体细胞突变。一些突变是驱动突变（driver mutation），有助于肿瘤细胞生长，但其他许多突变是乘客突变（passenger m
Nature Biotechnology：超快速纳米孔测序7小时发现致病基因突变
全基因组测序（WGS）可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以相应地制定治疗方案。在对病人进行全基因组测序并分析结果，往往需要耗时几周时间，这已经被大多数医生认为是快速了。但对于一些急性病患者，这个时间显然还
迄今最完整的人类基因组测序结果公布
Science发布“Completing the human genome”重磅特刊！该特刊整期上线6篇封面文章，首次公布了人类基因组的完整序列。
BMC Plant Biology：小粒咖啡种质资源全基因组重测序解析研究获进展
小粒咖啡（Coffea arabica）隶属于茜草科（Rubiaceae），是多年生的重要经济作物。随着特色咖啡需求增加，开发市场需求高的咖啡品种颇为重要。埃塞俄比亚作为小粒咖啡基因库的主要来源，其种质资源具有颇高的价值，可用于培养优良性状的品种。基因组重测序可以促进分子育种，且通过重测序分析产生的标记有助于推进传统作物育
Nature Genetics：科学家通过全基因组关联分析确定布鲁加达综合征新的风险位点
布鲁加达综合征（BrS）是一种与年轻人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠离子通道相关基因以外，易感基因在很大程度上仍是未知的。荷兰阿姆斯特丹大学等研究人员发现了布鲁加达综合征新的风险位点，并揭示了疾病中相关钠通道调节的新机制。该论文于近日发表在《Nature Genetics》上，题为：Genome-wide association analyses i
Annals of Botany：山茶科古杂交事件及全基因组加倍研究取得进展
山茶科隶属于被子植物菊分支杜鹃花目，共包含3族9属约300余种，该科植物多为灌木及乔木树种，具有生态和经济价值。其中，木荷属(Schima)为亚洲特有属，约含20种，该属植物多为森林建群种及乔木层优势种，以木荷为优势种且与其它典型常绿阔叶树种共同组成的“木荷林”，是我国中亚热带地区常见的常绿阔叶林类型。山茶属（Camellia）含约120种，以我
Science：开发出spatial-CUT&Tag技术，可在空间水平和全基因组水平上观察组织发育背后的表观遗传机制
在一项新的研究中，来自美国耶鲁大学和瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员开发出一种技术，使他们能够同时在空间水平和全基因组水平上观察组织发育背后的表观遗传机制，这是一项在多种科学和医学应用上的突破。
Nat Commun：全基因组测序揭示结核分枝杆菌的抗生素“预抗性”特征！
2021年12月19日 讯 /生物谷BIOON/ --细菌全基因组测序的最新进展让研究人员成功绘制出了结核分枝杆菌抗生素耐药基因组特征的完整目录；近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“Genomic signatures of pre-resistance in Mycobacterium tuberculosis”的研究
Molecular Cancer: 颅咽管瘤中CTNNB1新突变的全基因组序列分析
颅咽管瘤(CP)是一种罕见的组织学良性肿瘤，但因其与中枢神经系统的重要结构密切相关，临床上极具挑战性。CP可分为两大亚型：造釉细胞型CP(ACP)和乳头型CP(PCP)。